Le diagnostic prénatal a pour objectif de dépister avant la naissance les pathologies pouvant affecter le fœtus, d’évaluer leur gravité, et de proposer une prise en charge adaptée, si nécessaire. Cette approche vise non seulement à établir un pronostic fœtal précis, mais également à prévoir des traitements spécialisés en fonction des situations.
Les techniques les plus couramment utilisées dans ce cadre incluent :
- L’échographie spécialisée, pour l’analyse détaillée du fœtus,
- L’amniocentèse, permettant de prélever du liquide amniotique pour analyse,
- La biopsie de trophoblaste, qui consiste à prélever des cellules du placenta,
- Le prélèvement de sang fœtal, réalisé directement dans le cordon ombilical.
Dans certains cas, des interventions plus rares peuvent être proposées : transfusions in utero, traitements médicaux intra-utérins, pose de shunts foeto-amniotiques ou de dérivations internes pour traiter des anomalies particulières.
Toutes ces procédures sont effectuées sous contrôle échographique en temps réel, assurant précision et sécurité. La plupart des examens sont réalisés en ambulatoire, tandis que certains cas peuvent nécessiter une courte hospitalisation.
Principales indications
Ces techniques sont utilisées pour plusieurs objectifs précis :
- Détermination du caryotype fœtal : analyse des chromosomes pour dépister des anomalies comme les trisomies (21, 18, 13).
- Diagnostic des infections congénitales : toxoplasmose, cytomégalovirus, rubéole, varicelle, etc.
- Diagnostic des maladies génétiques : détection précoce de certaines affections héréditaires.
- Évaluation des malformations : étude de leur gravité et de leur caractère isolé ou associé à d’autres anomalies.
Dans de nombreux cas, ces examens permettent de rassurer les parents quant à la santé de leur futur enfant. Ils jouent également un rôle crucial dans la prévention des handicaps congénitaux en facilitant une prise en charge adaptée.
Pour les familles ayant déjà vécu une affection congénitale ou génétique chez un enfant, ces techniques offrent des outils pour :
- Prévenir les récurrences,
- Évaluer les risques lors des grossesses suivantes,
- Poser un diagnostic précoce.
Avancées récentes
Depuis la 11ème semaine d’aménorrhée, il est possible de dépister des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21 et d’autres trisomies à partir d’une simple prise de sang maternel. Cette technique non invasive évite le recours à des examens plus invasifs, comme l’amniocentèse ou la biopsie de trophoblaste, qui comportent un risque, bien que faible, de fausse couche. Ce test représente une avancée majeure en matière de dépistage prénatal.
