Dès la 11ᵉ semaine d’aménorrhée, il est aujourd’hui possible de dépister des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21, ainsi que d’autres trisomies, à partir d’une simple prise de sang maternel. Cette méthode permet d’éviter des interventions plus invasives comme l’amniocentèse ou la biopsie du trophoblaste, qui comportent un faible risque de fausse couche.
Cependant, il est essentiel de préciser que ce test ADN n’est pas un diagnostic formel, mais un outil de dépistage très fiable. Par exemple, pour une femme ayant un risque initial de trisomie 21 évalué à 1/100, un résultat négatif permet de réduire ce risque à moins de 1/10 000. Toutefois, un test négatif ne garantit pas à 100 % l’absence d’anomalie chromosomique.
En cas de résultat positif
Si le test donne un résultat positif pour la trisomie 21, la probabilité que l’anomalie soit présente est très élevée. Toutefois, une confirmation par amniocentèse reste nécessaire avant toute décision importante concernant la grossesse.
Fonctionnement du test
Le test repose sur l’analyse de l’ADN fœtal circulant librement dans le sang maternel. Ce dernier est extrait à partir du plasma d’un prélèvement sanguin maternel et examiné grâce à des techniques avancées de séquençage et de quantification. Les chromosomes analysés incluent les chromosomes 21, 13, 18, X et Y.
Performances du test
Les performances attendues pour ce dépistage des trisomies sont les suivantes :
| Anomalie | Sensibilité | Spécificité |
|---|---|---|
| Trisomie 21 | 99,1 % | 99,9 % |
| Trisomie 18 | > 99,9 % | 99,6 % |
| Trisomie 13 | 91,7 % | 99,7 % |
| Chromosome Y | Fiabilité 99,4 % | – |
Des études récentes montrent également un niveau similaire de fiabilité pour les anomalies des chromosomes sexuels (45,X ; 47,XXX ; 47,XXY ; 47,XYY).
Limites du test
Malgré ses performances élevées, ce test présente certaines limites :
- Il ne détecte pas les anomalies de structure des chromosomes.
- Il n’identifie pas les maladies génétiques ni les anomalies chromosomiques présentes en mosaïque faible.
- Une faible quantité d’ADN fœtal circulant peut nécessiter un second prélèvement.
- Les discordances entre le placenta (source de l’ADN analysé) et le fœtus ne sont pas toujours détectées.
Quand utiliser ce test ?
Le dépistage par ADN fœtal circulant est particulièrement indiqué dans les situations suivantes :
- Age maternel supérieur à 35 ans,
- Antécédents de trisomie lors d’une grossesse précédente,
- Risque accru à l’évaluation combinée du premier trimestre,
- Signes échographiques suggestifs d’anomalie chromosomique,
- Existence d’une translocation robertsonienne parentale.
Conditions de réalisation
Avant de réaliser ce test, une échographie de qualité entre la 11ᵉ et la 14ᵉ semaine d’aménorrhée est indispensable. Bien que son coût reste encore élevé et non pris en charge par la Sécurité sociale, il est appelé à se démocratiser dans les années à venir.
